Cinque farmaci per 5 malattie rare

Al convegno del 26 febbraio a Roma esperti italiani e stranieri presenteranno nuove cure

Redazione Nove da Firenze
Redazione Nove da Firenze
12 febbraio 2014 17:40
Cinque farmaci per 5 malattie rare

Carcinoma midollare della tiroide, tumori ipofisari Acth come la malattia di Cushing, Ipofosfatasia, Ipoparatiroidismo, la Malattia di Gaucher. Cinque malattie endocrino-metaboliche rare che “orfane” non saranno più. Esperti italiani e stranieri in un convegno, nella capitale, presenteranno la storia della scoperta di nuovi farmaci. Non esiste modo migliore di celebrare la Giornata Internazionale delle Malattie Rare che raccontare ben 5 successi, che testimoniano l’interesse della ricerca, dell’industria e delle Società Scientifiche nell’ascoltare la richiesta di aiuto di chi ha dovuto sin dalla più tenera età sopportare il peso di una diagnosi, che non deve più essere una condanna. Carcinoma midollare della tiroide.

Si tratta di una forma tumorale che si origina dalle cellule parafollicolari e che è resistente alle terapie. Il nuovo farmaco riconosce un cogene che viene sviluppato da questi tumori. Tumori ipofisari Acth, come la malattia di Cushing. Si sviluppano nell’ipofisi, una ghiandola che produce ormoni responsabili della crescita. Sono piccoli e difficili da asportare chirurgicamente, il nuovo farmaco riconosce e blocca i ricettori della somatostatina. Ipofosfatasia. E’ una malattia caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti.

Nelle forme più gravi i bambini non riescono a camminare. Il nuovo farmaco sostituisce l’enzima così da farli tornare a camminare. Ipoparatiroidismo. La malattia è caratterizzata da ipocalcemia, che è responsabile di tutte le manifestazioni cliniche. Tra queste sono comuni i disturbi motori, come crampi e convulsioni, i disturbi sensitivi, come parestesie e i disturbi psichiatrici, quali ansia, psicosi e depressione. Fino ad ora l’unica terapia era calcio e vitamine, ora invece è stato scoperto l’ormone paratiroideo, Pth.

La Malattia di Gaucher. E’ una malattia lisosomiale di origine genetica. Una malattia ematica ma che interessa anche le ossa, è stato trovato l’enzima che manca e che provoca un accumulo dei mucopolisaccaridi. Mercoledì 26 febbraio 2014, al Palazzo dell’Informazione in piazza Mastai n.9 a Roma, tavola rotonda in cui gli esperti presenteranno le nuove cure e le nuove scoperte farmacologiche. Interverranno i professori italiani, inglesi e danesi Massimo Santoro, Annamaria Colao, Lars Raynmark, Nick Bishop e Bruno Bembi.

Il convegno sarà introdotto da Maria Luisa Brandi (Presidente della Fondazione F.I.R.M.O.), Paola Binetti (Deputato della Camera) Renza Barbon Galluppi (Presidente UNIAMO FIRM), Diego Ferone (Coordinatore Club Malattie Endocrino – Metaboliche), Andrea Lenzi (Presidente Consiglio Universitario Nazionale), Francesco Trimarchi (Presidente della Società S.I.E.) e Monsignor Zygmunt Zimowski (Presidente Pontificio Consiglio della Pastorale). E’ assicurata la partecipazione di numerose Società di pazienti con grande interesse nelle patologie trattate.

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