Tumore raro, docente fiorentino nel team internazionale

Definire la biologia di un raro tumore e sviluppare terapie più efficaci per combatterlo.

Redazione Nove da Firenze
Redazione Nove da Firenze
22 aprile 2014 13:54
Tumore raro, docente fiorentino nel team internazionale

Definire la biologia di un raro tumore e sviluppare terapie più efficaci per combatterlo. La rivista scientifica Nature Genetics ha pubblicato sull’ultimo numero il lavoro di un gruppo di ricerca internazionale di cui fa parte Massimo Mannelli, del Dipartimento di Scienze biomediche, sperimentali e cliniche "Mario Serio" (“Integrated genomic characterization of adrenocortical carcinoma”, DOI: 10.1038/ng.2953). Il gruppo di ricerca ha individuato nuove mutazioni genetiche implicate nel carcinoma corticosurrenalico, contribuendo a chiarire le caratteristiche biologiche del tumore e i meccanismi intracellulari responsabili dello sviluppo e della progressione della malattia.

“Il carcinoma corticosurrenalico è un raro tumore della ghiandola surrenalica con un’elevata aggressività biologica - spiega Mannelli, ordinario di Endocrinologia - La prognosi di questi tumori è mediamente infausta, con una sopravvivenza media a 5 anni di circa il 35%. L’unica terapia risolutiva - prosegue il ricercatore - è una diagnosi precoce associata a un intervento chirurgico radicale, ma la diagnosi è spesso tardiva e le recidive e la diffusione delle metastasi sono eventualità frequenti anche dopo l’asportazione del tumore primitivo”.

“Fino a pochi anni fa la rarità di questi tumori è stata di grande ostacolo alla raccolta della casistica e agli studi sperimentali. - commenta Mannelli - Il gruppo di ricerca da me coordinato assieme a Michaela Luconi, del Dipartimento di Scienze biomediche, sperimentali e cliniche "Mario Serio", e a Elena Rapizzi, è da anni parte integrante dell’ENS@T (European Network for the Study of Adrenal Tumors), una rete europea di eccellenza nata nel 2002 dalla collaborazione con Franco Mantero, dell’Università di Padova, e con altri ricercatori stranieri. Si tratta di un’estesa collaborazione che ha permesso, tra l’altro la raccolta di campioni biologici e dati clinici utili alla realizzazione di importanti studi sui tumori surrenalici.”

Sfruttando la disponibilità di una ampia serie di campioni biologici di tumori corticosurrenalici raccolti nei centri affiliati, i ricercatori hanno eseguito un’analisi genomica integrata, ricercando le mutazioni geniche e le alterazioni cromosomiche più significative. “Abbiamo confermato mutazioni in geni che già sapevamo implicati nel carcinoma corticosurrenalico - precisa Mannelli - e abbiamo scoperto altre mutazioni finora sconosciute. In particolare abbiamo evidenziato frequenti alterazioni in un gene oncosoppressore, denominato ZNRF3, coinvolto nella crescita cellulare.”

“Inoltre, lo studio genomico integrato ha permesso di identificare due distinti profili molecolari caratterizzati da un andamento clinico opposto. - aggiunge il ricercatore - Un gruppo di pazienti con un andamento clinico sfavorevole era affetto da tumori con numerose mutazioni geniche e alterazioni della metilazione del DNA mentre un secondo gruppo con andamento clinico favorevole aveva tumori caratterizzati da un minor numero di mutazioni e da particolari profili di espressione di specifici micro-RNA.”

“Il nostro lavoro - conclude Mannelli - amplia le conoscenze sulla biologia di questo tumore identificando un nuovo fattore implicato nel suo sviluppo e scoprendo nuovi profili genetici utili per meglio definire la prognosi e la terapia più adeguata.”

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