Firenze- E’ veloce, è poco costosa e può aiutare a scegliere la terapia migliore. E’ la metodica, a base genetica, destinata a rivoluzionare la diagnosi della Sindrome Nefrosica, un complesso insieme di patologie che danneggiano il sistema di filtrazione dei reni. Si stima che la Sindrome Nefrosica sia una patologia relativamente frequente dell’età infantile e abbia un’incidenza nella popolazione infantile di 16 bambini su 100.000 (circa 800 casi all’anno in Italia).
A mettere a punto la metodica è lo staff tutto al femminile della Genetica e della Nefrologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer e dell’Università di Firenze. Lo studio, avviato tre anni fa, ha saputo coniugare le esigenze emerse al letto del paziente e la ricerca scientifica svolta in laboratorio. Il lavoro, dai risultati eccezionali, è valso non solo la pubblicazione su JASN (Journal of the American Society of Nephrology), autorevole rivista internazionale di nefrologia ma addirittura il suo lancio internazionale, tanto la scoperta è considerata rivoluzionaria nel panorama medico-scientifico mondiale.
A firmarlo come “corresponding authors” sono Sabrina Giglio, Professore Associato di Genetica medica dell’Università di Firenze e responsabile della Genetica del AOU Meyer e Paola Romagnani, Professore Associato di Nefrologia pediatrica dell’Università di Firenze e responsabile della Nefrologia del Meyer, insieme alle genetiste Aldesia Provenzano, Laura Giunti e Benedetta Mazzinghi e alla nefrologa Francesca Becherucci.
“Lo studio consente di arrivare alla diagnosi di una malattia estremamente eterogenea e complessa, quale è la Sindrome Nefrosica, in modo rapido, a basso costo e pressoché senza errore - spiega la professoressa Sabrina Giglio -. Questa è una metodica nell’analisi del DNA ad alta processività (Next Generation) mediante la quale abbiamo traslato la genetica in una applicazione clinica diretta”.
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Prosegue la professoressa Paola Romagnani: “Grazie a questo studio abbiamo compreso che questo test può aiutare il clinico ad individuare i pazienti che non risponderanno alle terapie, riuscendo ad identificarli anche meglio della biopsia renale”. La metodica consente quindi di accelerare il percorso diagnostico e migliorare quello terapeutico. Una vera e propria rivoluzione. “Il team del Meyer ha dimostrato come per questa patologia sia l’assetto genetico a fare la differenza”
Ma come si è arrivati a questa scoperta solo apparentemente semplice? “Solo i pazienti affetti da Sindrome Nefrosica che non rispondono alle terapie immunosoppressive - spiega la genetista, prof Giglio - presentano alterazioni genetiche a carico di cellule fondamentali per il mantenimento dell’integrità delle funzioni renali, i podociti. Ebbene ora grazie a questa precoce indagine genetica è possibile individuarli rapidamente".
"Prezioso è anche il risparmio di tempo. Con un solo test il clinico può impostare una terapia personalizzata”, aggiunge la Prof. Romagnani.
Lo studio è stato possibile grazie al supporto dell’Associazione AMaRTI, Associazione Malattie Renali della Toscana per l' Infanzia, e alla sua presidente, Patrizia Tofani, che hanno finanziato interamente la ricerca scientifica anche attraverso due borse di studio, una per la genetica e una per la nefrologia pediatrica.
La Next Generation Sequencing: cosa è. La metodica Next Generation Sequencing consente, mediante piattaforme avanzate, di analizzare il DNA umano su una scala e con un'economia che non era possibile ottenere in precedenza. Le moderne piattaforme infatti permettono di effettuare un sequenziamento massivo parallelo, in grado di ottenere oltre 600 milioni di letture (corrispondenti a circa 90 miliardi di basi sequenziate) in un’unica sessione di analisi.
Sindrome Nefrosica, cosa è e incidenza.La sindrome nefrosica è tra le patologie renali più comuni dell’infanzia. E’ causata da una lesione glomerulare di caratteristiche e gravità variabile. La sindrome si caratterizza per una aumentata perdita di proteine attraverso l’emuntorio renale, a causa di ciò i bambini possono aumentare di peso e presentarsi edematosi. È una malattia che può causare insufficienza renale nel primo anno di vita o comunque entro i primi 10 anni e dunque può richiedere il trapianto. Il rene infatti non ‘trattiene’ più le proteine che vengono espulse con le urine. Questo causa proteinuria, ipoalbuminemia, edema e ipercolesterolemia. Il 10-20% dei pazienti affetti da questa grave malattia non risponde alle terapie con cortisone e immunosoppressori e di qui si capisce la portata ‘copernicana’ della scoperta del team dell’Ospedale Pediatrico Meyer.
