«Ci abbiamo messo più di dieci anni, ma ce l’abbiamo fatta: oggi la Toscana protegge i suoi bambini dalla MLD fin dalla nascita». Con queste parole Guido De Barros, presidente dell’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia Aps, ha commentato la cerimonia che si è svolta questa mattina all’interno dell’AOU Meyer di Firenze, dove l’associazione ha consegnato l’ultima tranche di fondi pari a 125.000 euro, completando come da accordi la copertura economica totale di 300.000 euro del primo progetto pilota in Italia - tra i primi al mondo - di screening neonatale per la Leucodistrofia Metacromatica (MLD).
Si chiude così un percorso lungo e complesso, fatto di impegno civile, sensibilizzazione istituzionale e raccolta fondi, che Voa Voa! Amici di Sofia Aps porta avanti da oltre dieci anni. Un cammino che ha prodotto un risultato storico: dallo scorso ottobre la Regione Toscana ha inserito lo screening per la MLD nel pannello degli screening neonatali obbligatori, garantendo a tutti i bambini nati in Toscana la possibilità della diagnosi precoce e salvavita di una patologia genetica gravissima e letale. In poche parole, la Toscana è oggi la prima e, purtroppo ancora l’unica, regione in Italia ad aver ampliato lo screening neonatale alla MLD rendendolo obbligatorio e gratuito per delibera regionale (1149/2025)
Alla cerimonia erano presenti Eugenio Giani, presidente della Regione Toscana, Guido De Barros, presidente di Voa Voa! Amici di Sofia Aps, Caterina Ceccuti, vicepresidente dell’associazione, Morello Marchese, direttore generale del Meyer, Lorenzo Pescini, direttore amministrativo, Emanuele Gori, direttore sanitario e Giancarlo La Marca, direttore del Laboratorio di Screening Neonatale del Meyer. La consegna dei fondi rappresenta l’atto conclusivo di un progetto reso possibile grazie alla raccolta fondi promossa dall’associazione e alla stretta collaborazione con il Meyer avviata nel 2015, che ha consentito di sviluppare, validare e applicare un test innovativo in grado di individuare la MLD già alla nascita, prima che la malattia manifesti i suoi effetti irreversibili.
La diagnosi precoce è infatti la condizione indispensabile per poter accedere alla terapia genica messa a punto dal San Raffaele di Milano, l’unica disponibile in grado di cambiare radicalmente la storia clinica dei bambini colpiti. Senza la diagnosi precoce non è possibile però accedere al percorso salvavita, di qui l’enorme importanza del traguardo raggiunto.
“La Toscana oggi compie un passo straordinario – sottolinea il presidente della Regione Toscana Eugenio Giani -: proteggere ogni bambina e ogni bambino dalla MLD fin dalla nascita. È il risultato di dieci anni di impegno, di alleanza tra istituzioni, della nostra sanità pubblica e delle associazioni, e dimostra che quando si crede davvero nel valore della prevenzione si possono salvare vite. Grazie a Voa Voa! Amici di Sofia e al Meyer per aver reso possibile questo importante traguardo”.
“Grazie all’impegno dell’associazione Voa Voa, il Meyer sta portando avanti un progetto importante e innovativo nella battaglia contro la leucodistrofia meta cromatica – è il commento di Paolo Morello Marchese, direttore generale dell’AOU Meyer Irccs -. Sempre di più il nostro ospedale, che è anche un IRCCS, è chiamato a svolgere un ruolo di avanguardia nella ricerca e nella cura. Siamo orgogliosi di aver contribuito a compiere un passo avanti per sconfiggere questa terribile malattia. L’associazione ha avuto il ruolo di apripista, ma fondamentale è stata anche l’immediata adesione da parte della Regione Toscana sosterrà permanentemente anche i costi futuri del progetto”.
“Oggi è uno giorno speciale in cui ancora una volta desidero ringraziare il grande impegno di Caterina e Guido e di tutti i sostenitori di Voa Voa per averci supportato in questo progetto di ricerca fondamentale – commenta Giancarlo La Marca, direttore del Laboratorio di Screening neonatale del Meyer -. Grazie a loro e all’Associazione oggi lo screening per la MLD è parte del pannello regionale. E modelli come quello toscano ancora una volta hanno fatto da apripista. È della scorsa settimana la notizia che MLD è nel pannello USA. Speriamo che anche il resto dell'Italia si adegui al più presto.”
Nel suo intervento, Guido De Barros ha voluto ricordare il senso più profondo di questo traguardo: «Oggi non consegniamo solo un assegno, ma una promessa mantenuta: a nostra figlia Sofia e a tutte le famiglie che in questi anni abbiamo incontrato, segnate da una diagnosi arrivata troppo tardi. In questi giorni di fine dicembre 2017 Sofia moriva a causa della MLD: noi abbiamo trasformato quel dolore in responsabilità. Oggi la Toscana ha uno strumento concreto per riconoscere la malattia alla nascita e dare subito alle famiglie una possibilità reale di salvarsi dalla MLD.
Ora il mio appello va alle amministrazioni di tutte le altre regioni d'Italia, perché attivino quanto prima lo screening salvavita anche nel loro territorio, in tutti i punti nascita. Come associazione lavoriamo perché Regioni come l'Emilia Romagna — con cui da marzo 2025 abbiamo iniziato un percorso istituzionale per l'avvio di un pilota regionale — possano avvalersi del know how messo a punto negli anni con il Meyer, promuovendo convenzioni interregionali capaci di accelerare i tempi, grazie all'esperienza maturata in Toscana non solo sul piano laboratoriale, ma anche amministrativo e organizzativo.
Perché non basta "clonare" un test di laboratorio -sottolinea De Barros -, serve che tutti i punti nascita di una regione aderiscono al progetto per non creare disparità. Lo dimostrano i numeri del progetto pilota per la MLD attivo in Lombardia dal 2024: a otto mesi dall'avvio solo 17 punti nascita su 72 avevano aderito al progetto, creando neonati “di serie A e di serie B". Un dato, questo ammissibile forse dal punto di vista scientifico, ma inaccettabile per un'associazione attiva nell'advocacy delle famiglie.”
L'Associazione ringrazia Ivan&Francesca Animazione per la simpatica partecipazione di "Babbo e Mamma Natale" alla consegna dell'assegno di questa mattina.
