Il 22 novembre si celebra in tutto il mondo la Giornata internazionale della Sindrome da delezione del cromosoma 22q11, nota anche come Sindrome di DiGeorge.
Firenze ha risposto all’appello di AIdel22 e di 22q11 Europe e stasera illuminerà Torre S. Niccolò di rosso, colore scelto per rappresentare la sindrome a livello internazionale e attirare l’attenzione di tutti su una patologia poco conosciuta. La speciale illuminazione sarà realizzata da Firenze Smart.
“Con questa illuminazione accendiamo i riflettori sulla Sindrome da delezione del cromosoma 22 - ha detto l’assessore a Welfare Sara Funaro - la sindrome più diffusa tra quelle di cui non si sente mai parlare. E’ importante sensibilizzare i cittadini su questa sindrome, diffondere la conoscenza e stimolare la ricerca”.
La sindrome da delezione del cromosoma 22q11, o Sindrome di DiGeorge, è una patologia congenita causata da un difetto cromosomico che colpisce approssimativamente una persona ogni 3000 nuovi nati. La sindrome è causata da un difetto genetico: dal braccio lungo del cromosoma 22 dei soggetti affetti dalla sindrome mancano le informazioni generalmente presenti su un frammento, il 22q11.2; durante la gestazione, le informazioni cancellate dalla delezione non vengono trasmesse all'organismo che si va progressivamente formando e la loro assenza crea problemi di gravità variabile in una molteplicità di aree, ma in particolare in ambito velo-cardio-facciale.
Spesso non viene diagnosticata perché i sintomi possono essere anche molto sfumati e sfuggire all'attenzione, per poi manifestarsi con maggiore intensità nella generazione successiva: è per questo che negli ultimi vent’anni l'associazionismo ha provato a intervenire per dare impulso alla ricerca in modo da anticipare la diagnosi e permettere un percorso di vita assistito fin dalla nascita.
