Meyer: un software per la diagnosi genetica delle malattie neurologiche

Grazie al progetto di IBM e Fondazione per supportare con una nuova piattaforma digitale la salute dei bambini di Firenze


Grazie al progetto tra Fondazione Meyer e Fondazione IBM Italia, una nuova piattaforma software è in grado di migliorare la qualità delle analisi sul genoma dei bambini e di ottimizzare il flusso di lavoro di laboratorio, per arrivare alla diagnosi di malattie neurogenetiche in tempi più rapidi e con maggiore precisione. La nuova soluzione, personalizzata in base alle specifiche esigenze di analisi dell’AOU Meyer di Firenze e capace di adattarsi alle necessità future richieste da un laboratorio a così elevata specializzazione, apporterà molteplici benefici al complesso processo di diagnosi genetica delle malattie neurologiche, migliorando la tracciabilità del processo analitico, la gestione del rischio clinico, l’accuratezza delle analisi genomiche e i tempi di refertazione, il tutto nel rispetto della privacy del paziente. Sarà così possibile tracciare una sorta di “fotografia”, dinamica e sempre aggiornata, del percorso diagnostico di molti degli oltre 1000 bambini che ogni anno accedono al laboratorio, su indicazione del Centro di Eccellenza di Neuroscienze del Meyer e di molti altri centri italiani. La piattaforma offre un supporto concreto a medici e ricercatori che quotidianamente devono gestire casi complessi per la salute dei bambini: un esempio eccellente di sinergia tra tecnologia e capitale umano, a beneficio dei piccoli pazienti.

“Le indagini diagnostiche di genetica molecolare per le malattie neurologiche, particolarmente complesse nella esecuzione e interpretazione, a volte richiedono tempi relativamente lunghi e possono necessitare di verifiche incrociate rispetto ad altri esami tesi a verificare altri tipi di alterazioni del genoma eseguiti con altre tecnologie e a nuove informazioni derivanti dalla evoluzione clinica e dalla storia familiare. Il miglior coordinamento di questo iter potrà ora essere effettuato con maggiore rapidità e precisione proprio avvalendosi di una piattaforma elaborata a misura delle nostre esigenze di analisi integrata con accesso simultaneo a più dati”, spiega il professor Renzo Guerrini, responsabile del Centro di Eccellenza di Neuroscienze del Meyer.

“Siamo molto orgogliosi di questa collaborazione con la Fondazione Meyer che rappresenta un'eccellenza della sanità nel nostro Paese.” ha dichiarato Alessandra Santacroce, Presidente della Fondazione IBM Italia “La soddisfazione più grande per noi è quella di poter rispondere a una sfida a supporto dell’operato di medici e ricercatori che devono gestire casi complessi per la salute dei bambini. Una speranza in più assicurata dal connubio tra tecnologia e capitale umano. Nella sanità, in particolare, l'integrazione delle informazioni, abilitata dalla tecnologia in modo responsabile e scientifico, consente di pervenire a risposte utili a gestire la salute delle persone.”

Si tratta di una soluzione sviluppata dal Software Solution Lab di Roma per le esigenze del Meyer: è nata dall’interazione diretta tra gli operatori del Laboratorio di Neurogenetica - in particolare il dottor Davide Mei e la dottoressa Claudia Bianchini - e gli sviluppatori del team IBM. Fondazione IBM Italia lo ha donato alla Fondazione Meyer, che lo ha messo a disposizione dell’ospedale, dove da oggi trova impiego nella diagnosi dei pazienti seguiti dal Centro di Neuroscienze del Meyer.

Redazione Nove da Firenze