Malattie rare, Toscana apripista in Italia

Rare per definizione. Rare per i casi registrati sulle singole patologie. Ma alla fine non così poche. “Le malattie rare rappresentano uno dei punti più alti di responsabilità per un sistema sanitario pubblico” evidenzia l’assessora al diritto alla salute e alle politiche sociali, Monia Monni. Lo fa nel corso del tradizionale convegno ospitato nell’aula magna di Careggi a Firenze che accompagna ogni anno la giornata mondiale delle malattie rare, occasione per fare il punto ed evento, anche stavolta, gremito di partecipanti: operatori, medici, studenti ma anche associazioni di familiari.

“Un sistema sanitario universalistico, che è quello che noi vogliamo – sottolinea ancora l’assessora –, si misura sulla capacità di garantire diritti anche quando i casi sono pochi e richiedono competenze altamente specialistiche, un’organizzazione dedicata e continuità nel tempo. E’ qui che emerge la qualità profonda di un servizio sanitario, quando la presa in carico è solida, stabile e capace di accompagnare la persona nel tempo”.

Lo Toscana lo fa. Può vantare percorsi di avanguardia che negli anni hanno anticipato decisioni nazionali: dal 2009 ha ampliato nei livelli essenziali di assistenza le prestazioni sulle malattie rare ed ha adottato (dal 2004, nel tempo cresciuti ed ampliati anche nel 2025) progetti pilota di screening neonatali, per anticipare le diagnosi e dunque le cure.

La Toscana ha anche investito su formazione, sulla costituzione di reti e sulla ricerca. La Toscana è infatti, tra le Regioni d’Italia, quella con il maggior numero di strutture specialistiche che partecipano alle reti dei centri di eccellenza europee e ne coordina addirittura una. Sono state finanziate anche borse di studio: dieci quelle per l’anno accademico 2025-2026. Nove sono i progetti di ricerca transnazionale finanziati (14.5 milioni investiti, di cui 1,7 cofinanziati dalla Regione). Nel 2026 la Regione ha aggiunto al finanziamento ai ricercatori anche una quota per le associazioni di pazienti che partecipano ai progetti. E si è investito sull’ascolto.

Non stupisce pertanto che un paziente su quattro seguito in Toscana arrivi da altre regioni. In Toscana oltre 52 mila persone convivono con una malattia rara e sono seguite attivamente dal sistema sanitario regionale. Dal 2001 fino ad oggi sono stati intercettati più di 91 mila casi (64 mila i toscani): il 6 per cento riguarda patologie non riconosciute in esenzione a livello nazionale, ovvero non ricomprese dei Lea. Tra il 2022 e il 2025 ogni anno si sono registrati mediamente 5.432 nuove diagnosi ed attivati 15.710 piani terapeutici dedicati.

Un caso su quattro riguarda bambini. Sono coinvolte 250 strutture specialistiche e 953 professionisti. Il Centro di ascolto, attivo dal 2012 e raggiungibile all’800880101 o per mail scrivendo ad ascolto.rare@regione.toscana.it – un servizio gestito da Ispro, l’istituto per lo studio, la prevenzione e la rete oncologica - ha seguito 6.161 persone dal 2017 al 2023. I contatti nel 2024 sono stati 1.023 e 1631 nel 2025.

Non mancano sinergie, come quella con lo stabilimento chimico farmaceutico militare di Firenze, attivo nella produzione di farmaci orfani che per il mercato non sono remunerativi: una storia antica quello della stabilimento, fondato nel 1832 e fin dall’inizio attivo non solo sul fronte dell’approvvigionamento per i militari ed oggi impegnato anche nello studio e nella ricerca, come è stato raccontato nel corso del convegno, oltre che nel reperimento come centrali acquisti di farmaci difficilmente reperibili.

Il tema specifico al centro delle riflessione di quest’anno era l’integrazione dei percorsi: l’assistenza integrata tra ospedale e territorio e le nuove opportunità terapeutiche (e non solo farmacologiche).

“L’architettura organizzativa della rete toscana – spiega ancora l’assessora Monni – consente di tenere assieme alta specializzazione e prossimità. Un ruolo decisivo è svolto anche da associazioni e famiglie. Nelle malattie rare la cura accompagna la vita delle persone lungo tutte le sue fasi e continuità assistenziale, stabilità dei riferimenti e coordinamento tra specialistici e territorio rappresentano elementi centrali. Le terapie farmacologiche si affiancano a riabilitazione, logopedia, psicomotricità, supporto psicologico, assistenza sociale, dispositivi e ausili”. “La cura – conclude – non guarda solo alla riparazione del corpo: incide sull’inclusione delle persone. Il diritto alla salute si esprime in questa visione complessiva della persona”. 

L'associazione ATR Italia, dedicata alla lotta all'acidosi tubulare renale, ha scelto Empoli per il suo primo convegno in programma sabato 28 febbraio 2026, a partire dalle 9.30 al Cenacolo degli Agostiniani. Empoli, dal canto suo, sin dal 2025 ha già l'appellativo di Città toscana amica delle malattie rare. La giornata si dividerà in due momenti, con un programma diversificato tra mattina e pomeriggio. L'appuntamento è a ingresso libero, tutte le info su Facebook (https://www.facebook.com/profile.php?id=61573188727246) e Instagram (@atr_italia) dell'associazione.Il sindaco di Empoli ha ringraziato l'associazione ATR Italia per riportare il dibattito sulle malattie rare con un convegno strutturato e di alta qualità nel quale è possibile vedere sia i progressi sul campo medico-scientifico che le pratiche corrette da seguire per la gestione della vita quotidiana con un paziente affetto da questi problemi.

Non è scontato lavorare su questi aspetti e 'restituire' alla cittadinanza il frutto del lavoro che si sussegue. Il 28 febbraio 2025 eravamo al Cenacolo per l'avvio di questo percorso, è bello sapere che a un anno di distanza, ancora il 28 febbraio, torniamo a ragionare su queste sfide che speriamo la scienza possa vincere nel prossimo futuro.La presidente dell'associazione ATR Italia Valentina Cioni afferma: "Il convegno di sabato 28 febbraio sarà un modo per radunare tutte le persone affette da ATR in Italia e confrontarsi con specialisti di livello sulla patologia.

Sono orgogliosa dei temi portati dai relatori perché toccano tutti noi e vogliamo abbracciare Empoli in questa giornata. Sarà un modo per ricordare alle persone che esistono i malati rari, per non discriminarli e per festeggiare il primo anno di attività della prima associazione in Italia dedicata all'ATR".IL PROGRAMMA - Alle 9.30, dopo i saluti istituzionali, si alterneranno fino alle 11.30 molti medici, specialisti ed esperti a dibattere sull'acidosi tubulare renale, cause, conseguenze, terapie e approcci interdisciplinari.Ecco la scaletta:- Dott.ssa Rosa Maria RobertoATR: statistica, novità, terapia e futuro- Dott.ssa Benedetta BianchiL'impianto cocleare- Dott.

Andrea CocoLe malattie metaboliche e renali rare nella medicina tradizionale e in quella cinese- Dott.ssa Maddalena ViggianoL'acidosi metabolica in emergenza- Dott.ssa Fiamma CammilliEmbrio transfer nelle malattie geneticheLa mattina si concluderà con l'inaugurazione e l'installazione dell'opera d'arte donata da ATR Italia al Comune di Empoli.A seguire il programma pomeridiano, dalle 15 alle 18, dove saranno affrontati tutti gli altri aspetti che coinvolgono il paziente, la famiglia e chi vuole supportare queste persone nei momenti della malattia:- Dott.ssa Olivia BolliniIl pregiudizio e la gestione nella vita quotidiana- Giorgio Fabris, mental coachL'autostima- Monica Cozzolino, spiritual coachLa rabbia